染色體異常，還是絨毛膜採樣造成流產--
不孕症（1）26歲
（2）卵巢功能不好（DOR）
（3）不孕症2年
A女士是一位26歲女性病人，她結婚之後一年多一直都沒有消息，後來在娘家媽媽的陪同下，到彰化市博元婦產科，展開非常完整的性的不孕症評估，包括輸卵管、子宮、先生的精蟲都正常，只有發現太太的卵巢功能很不好，她的的月經第3天抽血値，FSH比LH的値超過3.6，所以他們夫妻在蔡醫師詳盡的諮詢之下，考慮了一兩個月終於決定做試管嬰兒，一如蔡醫師的預期，在打排卵針的時候，即使蔡醫師用很高劑量的排卵針，仍然是濾泡數目，動情激素反應都不是很理想，這當中，這不孕症病人帶著妹妹來說要請她妹妹捐卵，蔡醫師笑著告訴這位病人說：來不及了！因為要捐卵，需要是先向國民健康局申報，而且她妹妹也沒有經過健康檢查，合乎國民健康局捐卵的安全評估，所以是不允許的，這一位不孕症病人咬著牙再打針，果然在取卵當天取卵數不多，植入2個胚胎，在植入胚胎之後兩個禮拜，驗尿液檢查是呈現陽性反應，再過兩個禮拜，竟然可以看到心跳，這位不孕症病人與娘家媽媽都非常高興，但是有兩件事情在產檢過程，蔡醫師覺得有異常的地方，（1）小孩子的頭臀徑一直比較小（2）羊水的量一直很少（3）不斷有少量出血。蔡醫師在擔心小孩子染色體有異常的情況下，建議她到台北做絨毛膜採樣，他們自行掛號，再到台北一位教授的地方做絨毛膜採樣，那位教授做完超音波，也覺得這個胎兒可能有染色體異常，因為羊水太少，胎兒的身高也比較短小，做完之後，一回到家她有出血現象，所以又回彰化市博元婦產科安胎，沒想到在做完絨毛膜採樣之後57個小時，病人流產了，孕婦非常的傷心，因為在做試管嬰兒過程，婆婆非常不諒解，一來婆婆擔心她做試管嬰兒要花到婆家的錢，二來婆婆不了解為什麼一個年紀輕輕26歲小姐，要去做試管嬰兒，所以她在植入胚胎完之後，回到婆家，婆婆要她繼續工作，她告訴這位乖媳婦說，『人家懷孕都可以繼續工作，為什麼妳懷孕不能繼續工作』，等到這小孩子流產之後，婆婆才警覺到：『原來有些懷孕，不管是不是做試管嬰兒，在早期有流產的傾像，需要臥床休息的』，婆婆也開始後悔當初她在驗孕有之後，不但叫她爬樓上爬樓下的工作，因為她家的工作性質需要5層樓、6層樓這樣爬來爬去，又沒有電梯，所以這一次流產，她婆婆也有一點愧疚感，目前羊水報告還沒有出來，我們也不知道的這個流產是不是與做絨毛膜採樣有關，或者這個胎兒本身就染色體異常，我們不得而知。
這個故事給我們的教訓意義是，做絨毛膜採樣，根據國外國內的統計文獻，世界衛生組織有一份追蹤21萬個絨毛膜採樣的孕婦發現，10週以後的絨毛膜採樣不會增加流產的機率，流產的比率是百分之1，也不會導致胎兒先天性畸形，與肢體的缺陷，一般絨毛膜採樣有兩種，一種是經腹部，另一是經子宮頸，經子宮頸比較容易感然，經腹部的話一般在10-13週，由超音波導引下把一個細長針，穿過肚皮與子宮，進入胎盤採取絨毛，一般來說只要小孩子頭臀徑超過3.5或4公分，就可以進行絨毛膜採樣，如果胎盤是在子宮的後壁的話，絨毛膜採樣比較不容易採到絨毛。
絨毛膜採樣，除了看染色體之外還可以看一些單一疾病，絨毛膜採樣的檢查項目，與羊水穿刺差不多，看染色體還可以看多樣的DNA，所以絨毛膜採樣，因為取到的DNA比較多，所以在做比如甲型地中海貧血的檢查，絨毛膜採樣是優於羊水穿刺，之前有人報導，絨毛膜採樣會造成四肢畸形，其實，如果是在8週之前，的確胎兒四肢缺陷的機率會增加，但是在10週以後四肢缺陷的機率並不會增加，所以在1999年世界衛生組織發表，21萬多個案例絨毛膜採樣的病例報告，發現在『一個非常有經驗的醫師，在10週以後進行絨毛膜採樣』，事後發現寶寶出現四肢缺陷的比率，與沒有做絨毛膜採樣的是一樣的，大約是三千五百分之一，而缺陷的嚴重程度也沒有什麼差別，當然做完絨毛膜採樣之後，日常行動照常進行，但是如果有子宮頸的絨毛膜採樣，手術之後都會有出血的現象，這個需要安胎，針刺的地方會有些疼痛、陰道出血，這些是正常的，不必太擔心，但是如果出血量多、破水、下腹部劇烈疼痛、發高燒，就要趕快就醫，這意味：感染或破水了。
絨毛膜採樣做完之後，如果要看性別，隔天就可以知道性別，如果要看染色體要7-10天才可以發報告，做完絨毛膜採樣或羊膜穿刺染色體異常報告的比率，在百分之2到百分之4，穩性遺傳基因的比率是百分之25，而顯性遺傳基因的比率是百分之50，在人類10萬個基因裡面，分布在23對染色體，目前利用羊水穿刺或絨毛膜採樣，可以診斷單一遺傳疾病有，甲型與乙型地中海貧血、甲型與乙型的血友病、求馨氏肌肉萎縮症、脆弱X症候群、先天性腎臟腺增生症、男性女性化症、舞蹈症、苯酮尿症、脊隨肌肉萎縮症、成年型多囊性腎臟病，部份黏多唐症、第二型與第二型的甘糖儲存症。
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