博元婦產科胚胎著床前基因晶片診斷試管嬰兒, cmt 

 

 

 

博元婦產科胚胎著床前基因晶片診斷試管嬰兒, cmt

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白姓婦人帶著剛懷孕的兒媳向醫師致謝。（記者曾厚銘攝）

　記者曾厚銘／彰化報導
　白姓婦人的婆婆、丈夫、大伯、小姑一家好幾口都罹患「腓骨肌萎縮症（ CTM）」，她的一對子女也出現末梢肢體萎縮，因此一度要求兒子放棄生育，以終止遺傳噩夢。幸經篩檢健康胚胎採試管嬰兒治療，有 3顆健康胚胎著床成功。
　白姓婦人說，雖然知道先生的家族有一種遺傳性的未梢肢體萎縮症，她還是要嫁，當時婆婆就警告她不要生孩子，要孩子就領養，可是先生的家族中有人末罹病，因此她決定碰碰運氣。
　結果生下的 1男 1女到了青春期後，手及小腿就停止發育，失望的她在兒子結婚後，也要求媳婦去領養孩子。
　失望之際，向彰基醫師陳明及博元婦產科求助，利用基因晶片篩檢出沒有 CTM遺傳的健康胚胎，透過試管嬰兒治療，已有 3顆健康胚胎著床 8週。
　醫師陳明說，生下 CTM遺傳基因的比率約 1/2，屬顯性遺傳，透過遺傳晶片篩檢，可排除不健康的遺傳。目前基因晶片篩檢約可篩檢出 500多種遺傳疾病，如果為家中有遺傳性疾病或自已是帶因者，或高齡婦女不孕，可透過晶片篩檢生子。
　 CTM臨床症狀包括腳如弓、小腿細如鳥腿、膝蓋傷疤無數、爪形手、搥狀指。是最常見的遺傳性周圍神經病之一，目前仍無藥可治，患者的神經細胞會逐步被破壞，導致四肢的活動出現障礙。

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